唇腭裂易感基因研究取得新進(jìn)展
我院邊專教授團(tuán)隊(duì)和安徽醫(yī)科大學(xué)孫良丹教授團(tuán)隊(duì)合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進(jìn)展，相關(guān)成果以“Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify fourteen novel loci and genetic heterogeneity”（《非綜合征型唇腭裂全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的易感位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性》）為題，于2017年2月24日在Nature子刊Nature Communications在線發(fā)表。該研究受國家自然科學(xué)基金(81120108010, 81470727, 81300870 and 81571438)、國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃(2016YFC1000505)、973前期項(xiàng)目(2012CB722404)等多項(xiàng)基金資助。
唇腭裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷，其引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損，會對患兒的進(jìn)食、面部美觀、語音發(fā)展、心理和社會交往等方面造成嚴(yán)重影響，給患兒家庭和社會帶來了巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。唇腭裂的發(fā)生與不同的人種、環(huán)境、社會經(jīng)濟(jì)條件等多種影響因素相關(guān)，中國新生兒唇腭裂發(fā)生率約為1.42/1000，為發(fā)病率最高的地區(qū)之一，非綜合征型唇腭裂（Non-Syndromic Cleft Lip with Palate, NSCLP）是最常見且最嚴(yán)重的亞型，因此，對其發(fā)病機(jī)制的研究對于提高我國出生人口質(zhì)量有著重要的意義。
NSCLP是在遺傳因素與環(huán)境因素相互作用下發(fā)生的，其中，遺傳因素發(fā)揮了重要作用。邊專教授課題組利用目前已知最大的唇腭裂研究隊(duì)列，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-Wide Association Study, GWAS），發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的NSCLP相關(guān)易感基因，并驗(yàn)證了以往GWAS報(bào)道的12個(gè)易感位點(diǎn)，在此基礎(chǔ)之上的跨表型、跨人種的驗(yàn)證分析，進(jìn)一步提供了有力的遺傳學(xué)證據(jù)，說明唇腭裂的發(fā)生在不同的臨床表型和不同的人種之間具有較強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性。本項(xiàng)目的研究結(jié)果不僅加深了對非綜合征型唇腭裂遺傳機(jī)制的認(rèn)識，也為建立適合中國人群的唇腭裂孕前-圍受孕期風(fēng)險(xiǎn)評價(jià)指標(biāo)、預(yù)警模型和早期干預(yù)防控策略的制定提供依據(jù)。
